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火爆的癌症基因检测适合谁?

“只要一点点血或一点点口腔黏膜细胞,就能进行基因检测,告诉你患癌风险,为你的基因解码!”基因检测又刮起了一阵风,仿佛要吹走所有人的癌症。随便听一听,竟然还有点儿小激动!诚然,很多肿瘤细胞都伴随着特征性的基因变异。通过基因检测,从道理上来讲可以帮助我们了解自身可能面临的风险,为预防、筛检和治疗癌症提供帮助。


 

但普通人是否有必要进行预防性基因检测来了解自身的患癌风险呢?

答案是:具体问题,具体分析。

但对大部分人而言,没有必要进行预防性癌症基因检测,因为帮助不大。

为什么帮助不大呢?

因为在已知的癌症中,只有 5%~10% 的癌症是由遗传基因等内在因素引起的;而且,针对这 5%~10% 的癌症,预防性基因检测只可以告诉我们这些:

  1. 它只能告诉我们是否具有与癌症相关的基因变异,并不能告诉我们是否会患癌。
  2. 即便查出了与癌症相关的基因变异,患癌风险甚至高达 80%,也无法确认我们到底会不会得癌症、什么时候会得。如果缺乏专业人士的解读和进一步的医疗干预手段,预防性基因检测只会给受检者带来不必要的恐慌。
  3. 即便检测结果显示我们非常健康,没有致癌相关基因,就可以保证我们从此不用担心癌症了吗?答案是否定的。生活永远会给自己留一手,周而复始的不健康生活方式才会在很大程度上把我们推向癌症。

花那么多钱,不但没能解决问题,最后得到的可能是更多的问号,以及没有必要的提心吊胆,花那么多钱是为了买自己不开心吗?

那它就没有任何价值了吗?不是。

对于有明显家族性遗传特征的癌症高发人群来说,预防性基因检测可能会帮助这部分人更早地采取措施,降低患癌风险。所以,在你决定做基因检测之前,不妨先和拥有专业资质的临床医生聊一聊,弄清楚以下几个问题:

  1. 你个人或者家人是否曾被诊断出癌症,这些癌症是否与某种基因变异相关?
  2. 你个人或者家人是否曾在年轻时就被诊断出某种癌症?年轻时患癌可能与遗传基因变异有关。
  3. 你的家人(尤其是直系亲属)是否曾被检出携带有癌症相关的变异基因(如 BRCA1)?
  4. 如果检测出有害的变异基因,是否可以采取干预措施、降低患癌风险?

只有明确了这些问题,才能更好地决定有没有必要进行预防性基因检测。

说到这里,估计很多人都会想到我们熟知的影星——安吉丽娜·朱莉。朱莉的两位家人(奶奶和母亲)均因乳腺癌去世,她就属于上文提到的有明显家族遗传特征的癌症高发人群。基因检测结果也显示她携带有高风险的BRCA1变异基因。据医生估测,朱莉患乳腺癌的风险为 87%,患卵巢癌的风险为 50%。随后,朱莉也及时采取了预防性手术措施,相继切除了乳腺和卵巢。

基因检测,务必三思

所以,在准备做预防性癌症基因检测之前,一定要了解自己的家族病史,和专业人士进行充分的沟通,弄明白基因检测能为你带来什么、是否真的有用。这是对自己的健康负责,也是对自己的钱包负责。然而值得注意的是,对于已经罹患癌症的病人,有时候医生会对采样的癌细胞进行基因测序。这时候,基因检测可以帮助医生定位肿瘤的突变基因,为个性化医疗和精准用药提供必要信息,提高医疗效果。尤其是在使用靶向药物治疗癌症的时候,病人必须在医生的指导下进行基因测序之后才能用药,切勿自作主张。因为这些昂贵的靶向药物只对具有某些基因突变的癌症才有疗效,盲目服用不仅会增加病人的经济负担,还有可能干扰用药、耽误最佳治疗时机。例如,在使用靶向药物克唑替尼(赛可瑞)治疗转移性非小细胞肺癌(NSCLC)之前,病人必须进行基因检测确认肿瘤细胞中存在ALK突变;在使用吉非替尼(易瑞沙)之前,也必须检测是否存在EGFR突变。但这些基因测序是在医院进行的对癌症患者的肿瘤基因测序,跟市场上的面向健康人群的预防性癌症基因测序完全不同。

这个世界不存在“一劳永逸”的事情,癌症也不太可能轻易被基因检测的大风吹走。如果大家真的在意自己和家人的健康,担心癌症找上门,是不是选择健康的生活方式、定期做癌症筛检更靠谱呢?

按:本文是Project Crab Hunting的系列文章之一,Project Crab Hunting致力于最靠谱的癌症科普,帮助人们科学地认识癌症、学会预防癌症、了解癌症的诊断和治疗方法,澄清传统认识的一些误区。每篇Project Crab Hunting文章都由专业人士或专家撰写,参考权威机构的指南或者学术论文,坚持“靠谱、实用、有趣”的撰写原则。


Reference:

1. http://www.cancer.org/cancer/cancercauses/geneticsandcancer/should-i-get-genetic-testing-for-cancer-risk
2. http://www.cancer.org/cancer/cancercauses/geneticsandcancer/understanding-genetic-testing-for-cancer
3. http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/inherited-genes-and-cancer-types
4. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. http://www.nhs.uk/Conditions/predictive-genetic-tests-cancer/Pages/Introduction.aspx

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